A trombocitemia essencial é uma doença mieloproliferativa crônica caracterizada pela produção excessiva de plaquetas na medula óssea, sem uma causa identificável, como infecção ou inflamação. Esse aumento no número de plaquetas pode levar a um risco elevado de tromboses e, em alguns casos, hemorragias.
A principal causa da trombocitemia essencial está associada a mutações nos genes JAK2, CALR e MPL, que alteram a regulação da produção de células sanguíneas.
Os sintomas são: dor de cabeça, tontura, visão turva, formigamento nas extremidades e episódios de trombose arterial ou venosa.
O diagnóstico é realizado por exames laboratoriais, como hemograma completo, testes de mutações genéticas e estudo da medula óssea. O tratamento depende da idade do paciente e do risco de complicações, podendo incluir medicamentos antiplaquetários, como aspirina em baixas doses, e agentes citorredutores, como hidroxiureia e interferon, para reduzir a produção excessiva de plaquetas. O acompanhamento médico regular é essencial para evitar complicações graves, como AVC e tromboses pulmonares.
